Screening Fibrosi cistica La Fibrosi Cistica o mucoviscidosi è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR situato sul cromosoma 7. Il test per identificare i portatori si basa sulla ricerca di queste mutazioni. Una persona qualsiasi della popolazione generale che intende avere figli e vuol sapere se è portatrice sana di questa malattia può saperlo attraverso un prelievo del sangue.